新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體篩查,使患兒得以早期診斷、早期治療,避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發育障礙甚至死亡。
針對病種:苯丙酮尿癥(PKU)和先天性甲狀腺功能減低癥(CH)